טוברוס סקלרוזיס היא מחלה מולדת תורשתית לא שכיחה אשר יכולה לכלול טווח תסמינים נרחב. קיימים ילדים אשר מנהלים אורח חיים תקין ובריא בעוד אחרים סובלים ממגוון בעיות גופניות ונפשיות ובניהן פיגור שכלי. עבודה מרתקת זו, של קבוצת סטודנטים לשיאצו / טווינא שנעשתה במחלקות נוער סגורות בב"ח אברבנאל לחולי נפש בבתי ים, מפרטת על המחלה ומתעדת סדרת טיפולים ומסקנות במטופלים אילו. לעבודה מקושר מידע מפורט וכן תיעוד על מהלך טיפולים אחרים ותוצאותיהם.

מאת: דורית, הילה, עדי, ארבל ואריק, בוגרי תמורות

מבוא
Tuberous Sclerosis - טרשת קשרית היא מחלה העוברת בתורשה גנטית דומיננטית אשר גידולים (לרוב המרטומות ) מתפתחים במספר איברים. במשפחות עם מספר פגועים זוהתה תורשה אוטוזומלית דומיננטית עם ארבעה אזורי גן נפרדים. מכאן שאם לאחד ההורים יש את המחלה לצאצא יש 50% סיכוי שיחלה. עם זאת,  מוטציות חדשות מהוות את הסיבה לתסמונת, ברוב המקרים החדשים.

בילדים עם TS יש גידולים במספר איברים הכוללים לב, עיניים, כליות, ריאות ועור. במרבית הילדים יש גידולים בכליות, אנגיומיוליפומה (גידול שפיר המכיל תאי שומן שריר ומבנה וסקולרי), היכולים ליצור מחלת ציסטות בכליות ויתר לחץ דם.בנוסף תתכן גם קרצינומה כלייתית. לחלק מן הילדים רבדומיומה לבבית (גידולים שפירים שמקורם בשריר משורטט). תייתכן גדילה של הג'ירוס במוח וגידולים, לרוב מסוג אסטרוציטומה  (גידול ממאיר הגדל לאט ובצורה של ציסטה במוח).

סימפטומים וסימנים 

ילדים פגועים יכולים לחוות התקפים, מוגבלות אינטלקטואלית, אוטיזם, קשיי למידה, הפרעות התנהגות. תינוקות יכולים לחוותInfantile Spasms. ניתן לראות כתמים על הרשתית בעזרת פונדוסקופ בחלק מן המקרים.

ברמת העור:
* מקולות חיוורות בצורת עלה, המתפתחים בינקות או ילדות מוקדמת.
* אנגיופיברומה של הפנים (אדנומה סבקום), המתפתחת בילדות מאוחרת.
* כתמים בולטים הדומים לקליפת תפוז (כתמי שהגרין), לרוב על הגב.
* נודולות תת עוריות.
* כתמי קפה בחלב  (כתמי קפה או לה).

* פיברומות מתחת לציפורניים בכף היד או הרגל, שיכולות להתפתח בכל שלב בילדות או בגרות מוקדמת.

אבחנה
* הדמיית האיברים הפגועים.
* בדיקות גנטיות.

סממנים קרניאלים (עצביים) או קרדיאלים (לבביים) ייתכן ויזוהו באולטראסאונד בתקופת ההיריון. יש לבצע MRI או אולטראסאונד של האיברים החשודים כדי לאבחן.

פרוגנוזה

הפרוגנוזה תלויה בחומרת התסמינים. תינוקות עם תסמינים קלים לרוב חיים טובים וארוכים. בתינוקות עם סימפטומים קשים ייתכנו מוגבלויות משמעותיות. על אף החומרה, מרבית הילדים מראים תהליך התפתחותי סביר. לעיתים, ייתכן נזק נוירולוגי המצריך בדיקה.

טיפול
הטיפול הוא סימפטומטי:
* התקפים: תרופות נוגדות פירכוסים או אפילו ניתוח מוחי.
* נגעים עוריים: דרמברייז'ן או לייזר.
* הפרעות התנהגויות נוירולוגיות: טכניקות שליטה התנהגותיות או תרופות.
* יל"ד על רקע כלייתי: תרופות נוגדות יתר לחץ דם או ניתוח להסרת גידולים.
* עיכוב התפתחותי: תוכניות לימוד מיוחד או ריפוי בעיסוק.

יעוץ גנטי למתבגרים או לאלו שבגיל של הבאת ילדים לעולם. (1)

הגישה ברפואה הסינית:
למחלה זו אין סינדרום אחד ברור עקב חומרת הסימפטומים ולא מצאתי אבחנה סינית בכתבים כלשהם למחלה ספציפית זו. אנסה להאיר את האיברים או הפיזיולוגיות העיקריים שהצלחתי, לפי מיטב הבנתי, לבודד על פי מספר מקורות.

כיוון שמדובר במחלה גנטית, ה Jing מגלה מעורבות גדולה. סימוכין לכך ניתן למצוא גם במעורבות מערכת העצבים המרכזית המיוחסת ל"ים מח העצמות" שעל פי התפיסה הסינית נחשב למוח ונשלט על ידי הכליות, משכן הג'ינג. סימוכין נוספים כוללים התפתחות לקויה, ביטוי מוקדם של גידולים, מוגבלות אינטלקטואלית וייתכן שגם גידולי עור.

במידה וקיימת הפרעה אוטיסטית, הפרעות התנהגות או פסיכוזות יש לחשוב על הציר Ht - Kid .
כאן המקום לציין את מעורבות ה Du & Ren Mai כמרידיאנים ראשוניים המתפתחים בשלב הפרה עוברי, עוד מופע של הJing הלקוי.
Du - מאפשר את הזנת מח למוח – יכולות מנטאליות והשפעה על עמוד שדרה.
Ren - מבטא את הקשר בין הכליות ללב ואת שכבת ה Shao Yin על פי ששת השכבות וגם הקשר של הכליות לריאות ומכאן לתופעות העוריות.
לפי גישת ארבע הרמות מקולות ופפילות מייצגים הפרעות ברמת ה Ying  וה Xue כאשר נוזלי Yin כבר נפגעו. (3)
העור נשלט ע"י איבר הראות, יחד עם זאת בריאות העור נתונה לגורמים חיצוניים ופנימיים ומשולבים. יחד עם העור מערכת המרידיאנים השטחית גם חשופה לרוח, קור, לחות, יובש, חום וחום קיץ. במקרה של ליחה - ליחה תוקעת את המרידיאנים ויוצרת גבשושיות תת עוריות המרימים את העור  (כתמי שהגרין, נודולות תת עוריות). עור יבש ומקושקש יכול להצביע על חסר בנוזלי גוף ( Jin Ye ) ו/או דם.
הפיברומות המופיעות תחת הציפורניים קושרות את ה Liv כאחראית על הציפורניים וה Ht כמניעה דם לגפיים וה SP כיצרן דם. (4)

אסכם כי זוהי מחלה מורכבת, רב מערכתית ובשל כך יש ליחס ל TW מעורבות אפשרית (2).

מטרת הטיפול
אסטרטגיה כללית: שיפור איכות החיים של המטופל.

אסטרגטיה ספציפית: הנעת צ'י, שיפור יכולת ספיגה וניצול המזון דרך חיזוק הטחול והקיבה, חיזוק הלב כדי לתמוך ב Shen .

מצ"ב טיפולים שביצעתי במוסד הפסיכיאטרי אברבנאל בבת ים. שלושה מטופלים, כל אחד מקרה מעט שונה אך כולם היו מאושפזים במחלקת נוער ב' מחלקת אוטיזם.

הצגת מקרה – Tuberous sclerosis , אוטיזם וקטטוניה
 
ר' , זכר בן 20
עלם נחמד בעל עיניים כחולות, גבוה אך רזה וחלש.
עומד עם ראש מורכן וצווארון לתמוך, אינו יכול להחזיקו מורם.
סגור ומופנם, כמעט ואינו יוצר קשר עין ולא מגע פיזי. אינו מדבר.
לובש חיתול. אינו שולט בצרכיו. מואכל במזון, לועס לבד ולוקח את הזמן. ADL - סיעודי, תמיכה מלאה.
בעבר ילד בריא ומתפקד בחברה בצורה פעילה.
ברקע:
Tuberous sclerosis
Childhood autism
Catatonia – unspec.
Psychosis – nos
Epilepsy

קיבל שיאצו בעבר על-פי דווח מההורים.

בטיפול
בישיבה - מגע איטי בכתפיים וירידה לאורך הידיים כולל כף יד, מתיחות בעיקר לכתף ומגע בכלוב צלעות לטרלי. Tapping חזה וגב עליון, גב - Rubbing לאורך ה UB וחימום אזור הכליות. רגליים - מרידיאני St ו UB.
גב - עבודה עמוקה ואיטית מה שהניב אנחות.
בעמידה - תמיכה של הראש מעלה ומגע בזוקפי בגב (בשל טורטיקוליס ע"ר מיוזיטיס)
במהלך הטיפול, המטופל היה כנוע ושקט ותנוחתו בהתאם לבקשותיי. הוא יצר קשר עין לרגעים ספורים. בסוף הטיפול כשליוויתי אותו חזרה כמעט ונתן לי יד מיוזמתו.
הטיפול הראשון כלל הכרות ראשונית שלי והמטופל והן בהסתגלות למגע (למרות שלא גילה התנגדות).
בהתאם לנ"ל ובתיאום עם צוות המחלקה נקבעו מטרות אלו:
1. תקשורת -  יצירת קשר כלשהוא:  מבט, מגע, דיבור.
2. הנעה - שיהיה יותר פעיל ולא "מכובה".

3. החזקת ראש, הזרמת מרידיאן Ht, חיזוק לאורך מרידיאן UB.

תקציר טיפולים
טיפול 1:

ר קיבל טיפול כאשר התרכזתי במרידיאן Ht ו Liv, חיזוק UB  גב אמצעי ועליון ומרידיאן St ברגליים. היה קושי רב בהנעת מפרקים ידיים ורגליים אך לאחר Rubbing הרבה יותר קל. לאחר עבודה קלה בבטן עליונה שחרר גזים והרטיב את המיטה. יש יצירת קשר עין איתי לאורך הטיפול ונאנח בהתאם למגע שנתתי בגב.

טיפול 2:
הטיפול החל ב Rubbing לאורך הגוף הפוסטריורי, המשיך במגע עמוק על שכם שמאל – עודף יותר מאשר ימין, כניסה עמוקה ומרוכזת לאורך ה UB לאורכו, מנח צד – Rubbing בבית חזה לטרלי, ברגליים – UB ו Kid, מנח אנטריורי – הנעת מפרקי כתפיים וירכיים, ברגליים – St ו Liv, בידיים – Ht, לאורך הטיפול שמר על קשר עין לרגעים מתמשכים. היו רגעים שנאנח ותיאמתי המגע עם הנשימה, הנחתי מילולית שינשום אך לא שיתף פעולה. ביקשתי והדגמתי הוצאת לשון ונענה – הוציא לשנייה והחזיר פעם אחת.

מס' אנשי צוות מעידים כי פעיל יותר – עושה ספורט במקרה בודד ויוצר יותר קשר לסביבה. לא ברור אם יש קשר לטיפולים בשלב זה.

טיפול 3:

פוסטריורי - תחילת טיפול Rocking לאורך הגב והרגליים, Rubbing לאורך UB, מנח צד: רוטציות בכתף, מתיחות ןRubbbing . במהלך הטיפול על כלוב צלעות לטרלי החל לחייך, כנראה בשל דיגדוג. מרידיאני GB  ו Kid ברגליים, אנטריורי - מרידיאן St ברגליים, לאחר כ 45 דק' התיישב, נראה כסימן לסיום.

טיפול 4:
פוסטריורי - Palming & Rocking  על הגב ורגליים למשך 10 דק'. Rolling לאורך הUB,           Palming לאורך UB עד כפות הרגליים, ברך, שרירי התאומים וקרסול. כניסה עם מרפקים לאורך UB. גב עליון עם תיאום נשימות, Knead לאורך Ht, עבודה על שכמות ורום השכמה.

אנטריורי - רוטציה בכתפיים, מרידיאן Lu שחרור אזור Lu 6  בשתי הידיים. רגליים - שמאל Liv  ו St, ימין קם ולא רצה עוד. לאורך הטפול צחקק כאילו מדוגדג, במקרים שונים. נראה כי לאחר 40 דק' ר' קם מרצונו ולא רצה לשכב שוב. מאחר שזהו דפוס חוזר, אני מייחס זאת לסיום טיפול מבחינתו.

טיפול 5:

הטיפול החל ב Rubbing לאורך ה UB  בגב ולאחר מכן Kyo לאורך ה UB בגב וירידה לאורך הרגל השמאלית. פולאג' בידיים. בשלב זה הסתובב ונתתי מגע במנח צד, ימין למעלה: רוטציה בכתף, ולאורך מרידיאן ה Ht, GB, ו Kid. בשלב זה שוב הסתובב על הגב וקיבל מגע בבטן ללא כניסה. עברתי לרגליים ומתחתי GB. עבדתי לאורך ה St בדגש על  St36. רוטציה ומתיחות בכתפיים. לאורך כל הטיפול היום צחקק וחייך לעצמו. נראה כי עם כל שינוי מנח הגיע למיצוי ולא רצה עוד. משכתי אותו עד כ 50 דק' טיפול. בשונה מיתר הטיפולים שאותם מיצה ב 40 דק'.

טיפול 6:
בשיחה מקדימה אח המחלקה עלה כי ר' מראה התעניינות בסביבה ואף אמר לאחד מאנשי הצוות "די". בשבוע האחרון הוחלפה התרופה אותה מקבל בקביעות לתרופה Abilify.

כאשר פגשתי אותו, קם מיד והראה רצון לבוא לטיפול. לאורך הטיפול שמר על קשר עין מתמשך. במהלך המפגש היה שקט. נראה כי מגיע למיצוי בכל מנח ואז קם או משנה מנח. פוסטריורי -Rubbing, TPlucking לאורך ה UB. אנטריורי - Rolling בשכמות. רגליים - Rubbing - St, Liv, Kid, GB . ידיים - LI 4  והמרידיאן, Lu.

טיפול 7 :
יש לציין כי מאז שנוטל את התרופה החדשה מראה סימני חיים בחברה. נראה כי כאשר מתחיל תנועה פיזית כמו קימה מישיבה / שכיבה או אפילו מתעטש מתחיל אותה בהוצאת קול.

בטיפול: הנעת מפרקים משמעותית יותר חופשית. פוסטריורי - Rubbing על הגב לאורך ה UB עד לכפות רגליים. אנטריורי- רוטציות לגב, עבודה לאורך מרידיאן St דגש על St36. בטן - (מצונגה) שחרור UB. ידיים - SI. פתיחת GV ו Yang Qiao . יושב שפוף, ראש מוטה קדימה ונפול.

טיפול 8:

היום ר' היה מסופר וללא הצווארון ועמד בחצר. בתחילת הטיפול ביקשתי ממנו לחלוץ נעליים וכן עשה. בטנו הייתה נפוחה ובמהלך הטיפול נפח רבות והשתחרר. כשביקשתי ממנו להתהפך לצד אמר "מה אתה רוצה ממני?", גם כשמתחתי את מרידיאןHt  מעל לראש הפציר "תעזוב אותי כבר!" כנראה מתחתי חזק מדי. הצוות מדווח על פניה לדיבור. היום השתתף ונהנה מאוד בחגיגת פורים.  גב - Rubbing - UB לאורכו עד רגליים, Rolling בגב, מרידיאן Ht. צד - שמאל למעלה - כתף Kid GB . אנטריורי רגליים - תנועה במפרקי הירך, St, Liv.

טיפול 9:
נראה כי ר' יוצר קשר עין ויש "מישהו" מאחורי העיניים. נענה לבקשותיי לחלוץ נעליים, לעלות למיטה ולהסתובב למנחים השונים. היו הרבה שינויי מנחים. נראה כי לא נוח לו על הבטן בשונה מטיפולים קודמים. סיפרתי לו בטיפול זה ובקודם שזו הפעם האחרונה.

רגליים: Liv, St, מתיחות Liv ו GB. גב - Kyo  Rubbing, Rolling - לאורך UB. צוואר, שכמות, חזה עליון, ידיים ומרידיאן Lu.

 

מנחים: ד"ר ניר עמיר וגלעד פסל

חומר זה מוגש כשירות ע"י אתר תמורות.
חומר זה אינו מהווה המלצה או הנחייה רפואית והוא נועד לשירות המטפלים והרופאים ולידע כללי בלבד.   ©
Tmurot