תסמונת פראדר ווילי נובעת לרוב מחסר מקטע גנטי בכרומוזום 15. התסמונת מתבטאת בהפרעה קיצונית במרכז השובע במוח המוביל להיעדר הרגשת שובע נורמאלית, השמנה קיצונית בגיל צעיר ולעתים גם פגור שכלי או לקויות למידה המלוות בבעיות התנהגותיות ורגשיות. מאמר זה מציג תיאור מקרה של ילד הלוקה בתסמונת זו וסוקר את הכלים העומדים לרשות המטפל בתחום הממסדי והמשלים.

מאת: איריס לצנוט

מבוא:
תסמונת פראדר ווילי נובעת מפגם גנטי מורכב הנגרם לרוב מחסר מקטע גנטי בכרומוזום 15 אבהי או מהורשה של שני כרומוזומי 15 אימהיים (maternal disomy). ברוב המקרים התסמונת אינה תורשתית. שכיחות התסמונת היא 1 ל-15000 ילודים עם פיזור דומה בבנים ובבנות. אם החסר הוא בכרומוסום 15 האימהי אז תהיה תסמונת אנגלמן ואם החסר הוא בכרומוסום 15 האבהי אז תהיה תסמונת פרדר ווילי. למידע נוסף על תסמונות גנטיות: הגישה המערבית והסינית לטיפול בתסמונות גנטיות

שני שלבים מאפיינים את המהלך הקליני בתסמונת זו: בשנה הראשונה לחיים בולטת ההפרעה בהתפתחות התינוק. הוא סובל מחולשה עקב מתח שרירים נמוך, איחור בהשגת אבני דרך התפתחותיים, ובעיות בהאכלה. השלב השני מתחיל בגיל 2-3 שנים, אז מופיעה תאווה גדולה, בלתי נשלטת לאוכל והעדר הרגשת שובע נורמאלית, הנובעת מהפרעה במרכז השובע במוח.

התיאבון המוגבר, חוסר הפעילות הגופנית עקב חולשת שרירים, והפרעה בחילוף חומרים תורמים להשמנה קיצונית כבר בגיל הצעיר וחושפים את החולים לסכנות ההשמנה - סוכרת, מחלות לב וכלי דם והפסקות נשימה בזמן השינה. לחולים בתסמונת מראה אופייני: עיני שקד ופזילה, פה משולש, כפות ידיים ורגליים קטנות. לרוב מלווה התסמונת גם בפיגור שכלי או בלקויות למידה, בעיות התנהגותיות ורגשיות. כמו כן הם סובלים מקומה נמוכה והפרעה בהתבגרות מינית.

מבחינת הגדילה – ממדי הלידה של ילדים עם תסמונת זו תקינים. בעקבות בעיות ההאכלה וחוסר השגשוג, הגדילה הליניארית בינקות איטית. לאורך הילדות ילדים אלו צומחים בקצב תקין לאורך אחוזון גובה 3 . מעניין לציין שבניגוד לילדים עם השמנה פשוטה, העלייה הבולטת שלהם במשקל אינה גורמת להאצה בקצב הגדילה. בתקופת ההתבגרות קצב הגדילה שלהם יורד עקב חוסר עליה בהורמוני המין. כך שהגובה שמושג בגיל הבוגר נמוך מאחוזון הגובה בילדות והוא עומד על 147 ס´מ בבנות ובבנים 155 ס´מ.
הפרשת הורמון הגדילה בתגובה לגירוי נמצאה מופחתת בחלק מהילדים עם תסמונת פראדר-ווילי. אולם, לא ברור אם מדובר בחסר אמיתי של הורמון הגדילה או בתגובה לא תקינה לגירוי אותה מוצאים בילדים רבים הסובלים ממשקל עודף יחסית לגובה שלהם. (1)
prader_angelman460

לתסמונת PW מספר תופעות וסימנים:
פיגור קל עד בינוני - אצל רוב הלוקים בתסמונת (מנת משכל 70 בממוצע) נובע הפיגור מהתפתחות לקויה של מערכת העצבים המרכזית והמוח.
טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה) – טונוס שרירים נמוך בולט מופיע מייד עם הלידה ומתבטא בקשיים במציצה, בהנעת איברים ובכי חלש. כתוצאה מכך יופיעו ציוני ההתפתחות באיחור. לרוב יתלוו לחולשת השרירים בעיות בשיווי המשקל ובקואורדינציה אשר יאטו עוד יותר את ההתקדמות המוטורית.
גדילה לקויה – הגדילה מסתיימת בגיל הבגרות בקומה נמוכה בהרבה מהממוצע. הדבר מתבטא גם בכפות רגליים וידיים קטנות ותפוחות, מצח צר, עיני שקד, עפעפיים תחתונים מלוכסנים כלפי מעלה ופה שמוט בצדדים.
אברי מין בלתי מפותחים (היפוגונדיזם) – אברי מין בלתי מפותחים בלידה והבשלה מינית לא מלאה בבגרות הינן תופעות אופייניות ללוקים בתסמונת. אצל הבנים מתבטאת התופעה באשכים קטנים ושק אשכים היפופלסטי, לעיתים קרובות אשכים טמירים, ואיבר מין קטן מהרגיל הנוטה להיבלע ברקמה השומנית. אצל הבנות בשפתיים היפופלסטיות דגדגן קטן והיעדר ווסת או הופעתו לעיתים נדירות ביותר. ככל הידוע רובם המכריע של הלוקים בתסמונת עקרים. (2)

המאפיינים הנובעים מליקוי בתפקוד ההיפותלמוס
היפרפאגיה (תיאבון מופרז): בעיה זו מתפרצת ברוב המקרים בין גילאי שנתיים לחמש. ברוב המקרים ינצלו הילדים כל הזדמנות כדי לאכול וכמה שיותר. כתוצאה מכך מופיעות התנהגויות כגון: חיטוט בפחי זבל, גניבת מזון מאחרים, אכילת מזון קפוא או מזון לבעלי חיים וגניבת כסף לקניית אוכל. במידה ומופעל עליהם פיקוח קיים סיכוי טוב יותר שילדים אלו יצליחו לשלוט באכילתם. הסיבה לחוסר השליטה במזון ללא פיקוח היא שלאנשים הסובלים מהפרעה הזו אין אף פעם תחושה של שובע.
קומה נמוכה: מלווה לעתים בגפיים קטנות. כיום קיים טיפול באמצעות הורמון הגדילה, המשפיע גם על ההתפתחות, על מתח השרירים, על ערנות מוגברת ועל שיפור בהתנהגות.
ישנוניות ועייפות: קיימים שיבושים בדפוסי השינה עקב הפגיעה בהיפותלמוס. השמנת היתר מביאה לידי החמרה במידת הערנות. כמו כן יש לסובלים מתסמונת זו תופעה של דום נשימתי (בעיקר בזמן שינה).
חוסר יציבות רגשית: ניתן להבחין בהתפרצויות, התקפי זעם ועקשנות לאורך כל חייהם. חומרת ההתנהגות שונה מהאחד לשני.

נוסף על המאפיינים שצוינו קיימות אנומאליות רפואיות אחרות המתקשרות לתסמונת זו, ואלו כוללות: ישנוניות ממושכת לאחר הרדמה לצורך ניתוח, ויסות משובש של טמפרטורת הגוף, סף כאב גבוה, חבלות רבות בגוף, העדר הקאה, בעיות בדרכי הנשימה, לקויי ראייה, עקמומיות של עמוד השדרה, בעיות בעור, בעיות שיניים ופה, סוכרת ובעיות בדיבור ובשפה.
כמו כן קיימים מספר מאפיינים פסיכולוגיים והתנהגותיים הכוללים: התקפי זעם, גירוד של העור, ווכחנות רבה, אובססיביות, אימפולסיביות, בעיות בדיבור, דיבור מופרז וחוסר פעילות פיזית. (3)

תאור מקרה:
יוסי בן 16 לומד בכיתה ט´ בבית ספר לאוכלוסייה הסובלת מפיגור קל עד בינוני רב בעייתי.

תיאור הילד ורקע:
ילד נמוך ושמן, עם מבנה גוף נשי וכבד תנועה. הילד לומד בבית ספרנו מזה 4 שנים לאחר שהופנה אלינו ממסגרת פנימייתי. לאור העובדה שלא קיימים בתי ספר מיוחדים המטפלים בילדים עם תסמונת פראדר ווילי ובית הספר שלנו מוגדר כבית ספר לפיגור קל-בינוני רב בעייתי קלטנו את התלמיד למסגרת שלנו. יוסי לומד בכיתה עם עוד 8 ילדים ומשתתף ברוב המקצועות למרות שלא תמיד מביע עניין בנושאים השונים. הילד נמצא כיום במסגרת פנימייתי לאחר שהוריו לא הצליחו להשתלט עליו בבית, בית בו ישנם עוד 4 ילדים פרט לתלמיד הזה. בפנימייה זו הצוות הוכשר לעבוד עם ילדים הסובלים מתסמונת זו ונבנית לו תוכנית התנהגותית במסגרת הפנימייה.

בעיות שהתעוררו אצל הילד:
- מכיוון שילדים עם תסמונת פראדר ווילי מתאפיינים בראש ובראשונה בתיאבון מופרז ובצורך לחפש אחר אוכל בכל הזדמנות נוצר מצב שבו הילד נתפס מספר פעמים בבקרים, בזמן ההמתנה להסעה שתיקח אותו לבית הספר, מחטט בפחי אשפה ולוקח כל דבר אכיל משם, כולל מוצרים שכבר פג תוקפם או לחם עם עובש וכו´. במהלך ההסעה הילד גונב אוכל מילקוטים של תלמידים אחרים וכשההסעה מגיעה לבית הספר תלמידים אחרים שמים לב שארוחת הבוקר שלהם נעלמת מהתיק. במהלך ההפסקות, ללא השגחה נכנס התלמיד לכיתות פתוחות ומחטט בילקוטים של תלמידים אחרים ולוקח כל דבר אכיל. כמו כן נכנס התלמיד גם לחדר מורים ולמטבח הלימודי שלנו וגונב את הדברים שהוא יכול להכניס לפה ולאכול.
- הילד נוהג לחשוף את איברי גופו, בעיקר את אברי מינו בפני תלמידים אחרים. דבר זה נעשה בכל מקום אפשרי בבית הספר ומחוץ לבית הספר. לעתים הילד נשכב על הרצפה ומוריד חלקי בגדים וגורם לצחוק וללעג בסביבתו.
- התלמיד לעתים קרובות מאחר לשיעורים ומגיע כמה דקות מאוחר יותר ולעתים גם לאחר כמחצית השעה. כאשר המורה הולכת לחפש אותו הוא נמצא או מסתובב בבית הספר מחפש מה לאכול, או יושב בכיתה עם ראש שעון על השולחן וישן.
- התלמיד מאופיין בהתנהגות עקשנית ומאוד קשה להניא אותו מהחלטתו: העניין מתקשר למקום ישיבה שם החליט לשבת, לאכול את האוכל שלו בזמן מסוים, לבצע פעילות מסוימת ברגע נתון וכו´.
- התלמיד מאופיין בהתנהגות אובססיבית. העניין בא לידי ביטוי בטקסים שונים אותם עורך התלמיד בכל הקשור לאוכל – סדר הוצאת האוכל ואכילתו, סדר התארגנות וכו´.

ההשפעה על הכיתה בה לומד התלמיד:
לכל הבעיות שצוינו יש השפעה ניכרת על הכיתה בה לומד התלמיד. לעתים קרובות מתפרץ התלמיד בכיתה ומחליט להפוך שולחנות. במצב כזה קשה לתלמידים להתעלם ולהמשיך בשלהם, לעתים הדבר גורר התנהגות לא רצויה גם מצד תלמידים אחרים, הסובלים מבעיית איפוק או הבלגה, מה שעלול לעתים לגרום לכאוס בכיתה. כמו כן תלמידי הכיתה נוהגים ללעוג לילד בכל פעם שהוא מחליט לחשוף את איברי גופו. מכיוון שמדובר כאן בתלמידים הסובלים מפיגור שכלי תגובתם הראשונה היא צחוקים ושיתוף פעולה עם אותו ילד.

ההשפעה מחוץ לכיתה:
לאור העובדה שילד זה סובל מתסמונת פראדר ווילי, ישנן פעילויות רבות בהן אינו יכול להשתתף, כגון: טיולים שנתיים ואפילו טיולים ליום אחד, הצגות, פעילויות חוץ בית ספריות וכו´, וזאת מחשש של גניבת מזון מאנשים זרים שאינם קשורים לתלמידינו וחשיפת גופו בציבור.

תוכנית הטיפול המוצעת:
לאור הרקע, הנתונים וכל הבעיות ההתנהגותיות שתוארו קודם לכן, הוחלט לבנות תוכנית התנהגותית, לאור העובדה שהוכח כי תוכניות התנהגותיות פועלות היטב עם ילדים הסובלים מתסמונת זו. אלו הן הנקודות אותן יש להדגיש במסגרת תוכנית הטיפול בילד זה:
1. מכיוון שידוע שילדים הסובלים מתסמונת פראדר ווילי זקוקים למסגרת שעות מאוד ברורה, חשוב לבנות לילד תוכנית לימודים שבועית, ואף יומית, כאשר בכל שעה מוגדר מה עליו לעשות. במסגרת התוכנית היומית הילד יודע בדיוק באלו שעות הוא רשאי לאכול, כשאר הארוחות שלו מחולקות למספר גדול יותר של ארוחות במהלך היום וזאת כדי לאפשר לו להתעסק באוכל יותר פעמים במהלך היום ולהפחית את המחשבה שלו על האוכל.

2. יצירת קשר עם צוות הפנימייה בה שוהה התלמיד כדי ליישר קו לגבי התוכנית ההתנהגותית המונהגת שם לבין התוכנית הנבנית בבית הספר. הדבר החשוב ביותר הוא לדבר באותה שפה מול התלמיד מכיוון שילדים מהסוג הזה מתאפיינים בהתנהגות תחמנית ויעשו הכול כדי להשיג את יעדם – האוכל. ברגע שכל הנוגעים בדבר מדברים באותה שפה ונוהגים באותה מדיניות מבחינה התנהגותית – הילד מבין שהוא לא יכול לתחמן אף אחד ושאין לו לאן לברוח, דבר שמצמצם את האפשרויות שההתנהגויות האובססיביות יפחתו.

3. במהלך יום הלימודים, בזמן ההפסקות וגם בתחילת היום כאשר לא כולם בכיתות, הכיתות של בית הספר נשארות נעולות וזאת כדי למנוע מאותו ילד להיכנס לכיתות ולגנוב את האוכל מהילקוטים של התלמידים האחרים.

4. במהלך ההסעה נמצא התלמיד תחת השגחה של מלווה לכל אורך הנסיעה עד לבית הספר.

5. לפני הצלצול שמסמל יציאה להפסקה, נמצאת בת שירות לאומי בכיתה של אותו ילד ונמצאת איתו מהרגע שנשמע הצלצול ועד שהתלמיד חוזר לכיתתו בסוף ההפסקה, זאת בכדי למנוע גניבת אוכל מחדשים אחרים בבית הספר ומפחי אשפה.

6. בניית תוכנית חינוך גופני כדי לסייע לתלמיד לרדת במשקל ולהעלות, לפחות במידה מסוימת את הכושר הגופני שלו ובכך למנוע בעיות לב וסכרת בהמשך דרכו. התוכנית הגופנית כוללת רכיבה על אופניים, עבודה על כושר גופני בתחנות ועזרה למורה במהלך שיעורי החיוך הגופני. כל הפעילויות הללו מוכנסות לתוך תוכנית הלימודים של הילד בצורה מסודרת וברורה.

7. יצירת קשר עם תזונאית כדי להחליט אלו מוצרי מזון עדיפים לתפריט המזון של הילד. לאחר בניית תוכנית תזונה יש להעביר את המידע, במסגרת מפגש, לצוות הפנימייה כדי שגם שם ינהגו לפי עקרונות התוכנית וימשיכו את מה שאנחנו עושים בבית הספר.

סיכום:
בעבודה זו הצגתי ילד בן 16 הסובל מתסמונת פראדר ווילי. המאפיין המרכזי של תסמונת זו היא אכילת יתר וחוסר תחושת שובע, לא חשוב כמה אוכלים. לאור התסמונת עולות בעיות התנהגותיות רבות המתקשרות בעיקר לאובססיות, לחיפוש אחר מזון בכל דרך אפשרית, לתחמון הסביבה ולחשיפת אברי גוף ברבים. הילד נמצא כיום במסגרת פנימייתי, שהצוות שלה עבר הכשרה בעבודה עם ילדים בעלי תסמונת זו.
מכיוון שמאוד חשוב להגדיר גבולות ברורים, לקבוע סדר יום ברור הן מבחינת הפעילויות והן מבחינת המזון הוחלט לבנות תוכנית התנהגותית בשיתוף עם צוות הפנימיים גם בבנייתה וגם ביישומה.
ילדים בכלל וילדים עם תסמונת פראדר ווילי בפרט זקוקים למסגרת ברורה, לכללים ברורים ולעובדה שסביבתם תדבר בשפה אחת. לכן חשוב שיתוף הפעולה עם כל הגורמים הנוגעים לאותו ילד וכן גם יידוע לגבי תרחישים המתקיימים בבית הספר, בפנימייה וגם בדרך לבית הספר.
כמו כן חשוב שילוב הפעילות הספורטיבית בתוכנית הלימודים של ילד זה מכיוון שלאור אכילת היתר ילדים הסובלים מתסמונת פראדר ווילי נוטים לסבול מבעיות בריאות כולל בעיות נשימה, לב וסכרת בשלב כזה או אחר בחייהם. הפעילות הגופנית יכולה לסייע במיתון התופעות ובהפחתת הסיכון לחייהם.

ביבליוגרפיה:
1 - http://www.galgoole.co.il/articals.asp?act=full&id=28&cat=0
2 - http://makom-m.cet.ac.il/pages/item.asp?s=0&id=-1&defid=-1&page=1&item=359
3 - תסמונת פראדר-ווילי: מדריך שימושי (ע´מ 9-25) – ג´קי ווטרס
4 - למידע נוסף על תסמונות גנטיות: הגישה המערבית והסינית לטיפול בתסמונות גנטיות
5. למאמרם של צוות מרפאת ילדים וולפסון : הפרעות שינה בילדים
6. למאמר: הגישה המשולבת לטיפול בילדים עם בעית גבולות

עבודה זו הוגשה במסגרת קורס בארגון המורים על ידי: איריס לנצוט, מורה לחינוך מיוחד בתחום החינוך הגופני
kazaa34@012.net.il
מנהלת אתר תרגומים

להפניות
למידע אודות תמורות ומייסדיה ניתן ללחוץ כאן: אודות תמורות
לסיור מודרך עם מצגת על תמורות
לעמוד הראשי של אתר תמורות

חומר זה מוגש כשירות ע´י צוות ההדרכה של תמורות. © Tmurot
חומר זה אינו מהווה המלצה או הנחייה רפואית והוא נועד לשירות המטפלים והרופאים ולידע כללי בלבד.