הרפואה המודרנית מאפשרת לנו לאבחן ולעתים אף למנוע לידת ילדים עם תסמונות גנטיות קשות. בשנים האחרונות מצליחים לאתר יותר גנים פגועים המיוחסים לתסמונות שבעבר אבחנתם הייתה קלינית בלבד. אבחון מוקדם מאפשר טיפול מתאים בילד ובמשפחתו, התאמת ציפיות, ייעוץ גנטי להורים ולצאצאים ועוד. מאמר זה מבוסס על הרצאתה של פרופסור טלי שגיא מנהלת היחידה הנוירולוגית ילדים בב'ח וולפסון וכולל גם רקע אנטומי, פיזיולוגי ואנרגטי להבנה והתמודדות עם התסמונות השונות.
מאת: פרופ' טלי שגיא
פרופסור טלי שגיא / מנהלת היחידה לנוירולוגית ילדים
המרפאה הנויומוסקולרית לילדים במסגרת מרפאת מג´ן – מרכז רפואי וולפסון
רקע אנטומי:
הנוירון
התא הבסיסי שמבצע פעולות עצביות נקרא נוירון. נוירונים יוצרים קשרים בינם לבין עצמם ובינם לבין איברים אחרים בגוף וקשרים אלו הם היוצרים את תפקוד מערכת העצבים. הנוירונים נמצאים גם בתוך המוח וגם בכל חלקי הגוף.
הקשר מתבצע בין קצה האקסון של נוירון אחד לבין הדנדריטים וגוף התא של הנוירון השני.
נוירונים הם תאים בעלי גרעין אך חסרי יכולת חלוקה ונוירון שמת לא יוחלף ע´י נוירון חדש.
למערכת העצבים אפשרות ליצור בחלק מהמקרים שבהם נפגעים נוירונים, קשרים חדשים בין הנוירונים הנותרים וע´י כך להחזיר חלקית את התפקוד שנפגע.הסינאפסה
האקסון מתפצל בסופו לענפים שבקצה כל אחד מהם ישנה מעין התרחבות הנקראת הכפתור הסינפטי - End Bulb. בכפתור הסינפטי קיימות שלפוחיות המכילות את המוליך העצבי (נוירו-טרנסמיטר). בחלק הפוסט-סינפטי נמצאים קולטנים המסוגלים לקשור את הנוירו-טרנסמיטר. שינוי המתח החשמלי המתקדם באקסון מגיע לקצה וגורם לשלפוחיות להתפוצץ ולשפוך את הנוירו-טרנסמיטור למרווח הסינפטי.
מכאן שסינפסה היא מרווח בין עצב לעצב, עצב לשריר או עצב לבלוטה. בעצב המסר עובר בצורה חשמלית. במרווח הבין סינפטי הוא מועבר בצורה כימית בעזרת נוירו-טרנזמיטור. בסינפסות של עצבים לשרירים החומר המעביר מסר נקרא אצטיל כולין. הוא נודד אל הרצפטורים (קולטנים) ונקשר אליהם.
חלה התפתחות פוטנציאל פעולה באקסון של הנוירון העוקב או באיזור המטרה: הבלוטה או השריר. לכן הבלוטה מפרישה או השריר מתכווץ. שינויי מתח חשמליים מתמידים כל עוד הנוירו-טרנסמיטר קשור.
אנזים המפרק את הקשר בין הנוירו-טרנסמיטור לרצפטור (אצטיל כולין אסטרז) מפסיק את פעולתו.
כל חבילת עצבים מספקת תחושות של כאב, לחץ, פרופיוצפציה וטמפרטורה לשטח גדול יותר מאשר זה הנשלט ע´י תחושות מגע שטחי עדין (light touch ). התאים של הנוירונים הסנסורים הראשוניים ממוקמים בגנגליונים של השורשים הפוסטריורים של חוט השדרה. יש להם אקסונים פריפריים המובילים תחושות אפרנטיות ואקסונים מרכזיים הנכנסים לחוט השדרה בשורשים הפוסטריורים.
כשהסיבים נכנסים אל עמוד השדרה הם מתקבצים על פי תפקידיהם המוגדרים:
רובם עוברים במסלול הפוסטריורי של חוט השדרה (מדיאלית לקרן האפורה הפוסטריורית).
סיבים הנקשרים לתחושת מנח (פרופיוצפציה), ויברציה, מיקום המפרקים ודסקרימינציה עולים ישר דרך ה posterior columns.
קבוצה שנייה של סיבים נכנסים מתייחסת לתחושת המגע. גם היא עולה בקרן הפוסטריורית של החומר ועושה שם סינפסה עם תאים אחרים. האקסונים של אותם תאים מצטרפים ל spinothalamic tract .
סיבים המגיבים לחום ולכאב הולכים במסלול דומה למשך מספר סגמנטים לפני שהם חוצים את קו האמצע ועוברים לצד הנגדי של חוט השדרה.
הסיבים המגיעים מהגפיים התחתונות קרובים יותר לפריפריה ואילו אילו המגיעים מהגפיים העליונות יותר ´מוגנים ´ במרכז. יחד עם זאת.
מהי מחלה נוירומוסקולרית?
מחלות שפוגעות באיזשהו שלב או חלק מהנוירון המוטורי התחתון. המחלות שונות משיתוק מוחין או נזק טראומטי למוח או לחוט השדרה (הנחשבות לבעיות של הנוירון המוטורי ההעליון).
אנו מתחילים מהקרן הקדמית שלמטה, העצבים, המעבר הסינפטי בין העצב לשריר והשריר.
דוגמאות למחלות הפוגעות בקרן הקדמית: פוליו ומחלת ורדינג הופמן – spinal muscular atrophy
מחלות עצבים כוללות נוירופתיות מולדות או מורשות המלוות בפגיעה מוטורית ולפעמים גם בפגיעה סנסורית ואחרות. כן כוללות מחלות סינפטיות כמו מיאסטניה גרביס ומיאסטניה קונגנטילית.
בקבוצות המחלות של השריר אנו מדברים על דיסטרופיות כמו דיסטרופיה קונגניטלית, הפרעות מיוטוניות, מיופתיות מטבוליות, מיופתיות קונגניטליות ומיופתיות דלקתיות נרכשות (כמו מיוזיטיס).
מה אופייני למחלות מוטוריות תחתונות?
דלדול שרירים, פסציקולציות (בעיקר רואים בלשון משום שהיא חלק שאינו מצופה בעור. הלשון תראה כמו שק תולעים המראה פסציקולציות), טונוס ירוד והחזרים ירודים או נמוכים. בורדינג הופמן אין בכלל החזרים, במחלות שריר יש החזרים נמוכים.
יש צורות שונות של ורדינג הופמן ובחלקן ילדים מגיעים להליכה.
לגבי דיסטרופיות יש יותר 20 סוגים עם תורשה מגוונת. בד´כ חושבים על דושן או בקר אבל אנו יודעים על הרבה יותר מחלות עם תורשה X linked דומיננטית או רצסיבית. החולשה פרוגרסיבית בגלל פגיעה בשריר עצמו והשריר מתפרק, דבר הנראה היטב בביופסיה.
בין הדוגמאות יש גם את ה Fascio Scapulo Humeral Dystrophy = FSHD שהיא מחלה דומיננטית ולכן רואים אותה יותר במבוגרים אך אילו יכולים להוריש אותה לילדיהם בסיכוי של 50% . רואים שם פנים עם הבעה מעטה ופטוזיס, חולשת חגורת כתפיים, Winging של השכמות מאחור (הסקפולות שמוטות כמו כנפיים). המחלה מתבטאת לרוב במבוגרים צעירים. כשאנו רואים אותה בילדים היא יכולה להיות מלווה באפילפסיה, פיגור או הפרעות נוספות.
קבוצת מחלות נוספת היא מחלות גליקוגן כמו פומפה, מחלות אגירה של שומן או מחלות מיטוכונדריליות מטבוליות שונות.
סיבות לאטרופיה או דיסטרופיה שרירית:
א – נוירולוגי
- ניוון הקרן הקדמית
* Amyotropic lateral sclerosis
* progressive spinal muscular atrophy
* progressive bulbar palsy
* Spinal muscular atrophy (infantile + juvenile)
- השורש הקדמי והעצבים הפריפרים שלו
* Peroneal muscular atrophy
* Guillain Barre syndrome
* Metabolic neuropathies
ב – הפרעות בסיבי השריר
* Muscular dystrophies
ג – מצבים דלקתיים
* דרמטומיוזיטיס
* פוליומיוזיטיס
* טריכינוזיס
ד – מיופתיות מיוטוניות
* מיוטוניה אטרופית
* מיוטוניה מולדת
ה – אגירת גליקוגן
* פומפה
* אחרים
ו – Famillial periodic paralysis
* מסוג היפוקלמי
* מסוג היפרקלמי
* מסוג נורמוקלמי
ז – הפרעות אנדוקריניות
* תירואיד
* פרתיירואיד
* אדרנל
* היפרקלצמיה
* היפופוספטמיה
ח – הפרעות בצומת עצב שריר
* מיאסטניה גרביס
* בוטוליזם
* למברט איטון
* הרעלות
המיופתיות הקונגניטליות:
מופיעות מהלידה, מתבטאות בחולשה ומיופתיה כללית. קשה להבחין על פי בדיקה קלינית אך בבדיקה מיקרוסקופית של השריר ובעזרת צביעות מיוחדות ניתן לאבחן את סוג המחלה. דוגמא מתאימה היא ה myotubular myopaty בה רואים גרעינים מרכזיים (בד´כ בצידי השריר)
מחלות שריר דלקתיות:
המדובר במחלות אוטואימוניות כשהגורם הראשוני הוא ויראלי אך יש דמיון לגוף ואז כשהגוף מתחסן מול הוירוס הוא פוגע גם בשריר. למשל דרמטומיוזיטיס או פולימיוזיטיס כשהאבחנה נעישת בעזרת קליניקה מתאימה וביופסית שריר.
הערכת המטפל:
חולשה פרוקסימלית משקפת, בדרך כלל, מחלות שריר וחולשה דיסטלית מחלות עצב. זה לא תמיד כך אבל משקף את הכלל. אנו בודקים אם החולשה כללית או סלקטיבית כמו למשל, בפסיו-סקפולו-הומרל בולטת החולשה בפנים ובחגורת כתפיים עליונות. מחלות מולדות יותר סימטריות ומחלות נרכשות יותר לא סימטריות. המידע על כך מתבסס על הערכה פיזיותרפיסטית.
דיסטרופיות מוסקולריות -מתבטאות בניוון שרירים ובחולשה המחמירה עם הזמן. בביופסיה נמצא שינויים מיקרוסקופיים אופייניים.
דושן חי במאה ה 19 אז תיאוריו ישנים והתמונות עוד מלפני עידן הצילומים. אנו רואים את הפסאודו-היפרטרופיה של שרירי הסובך (שרירי השוק האחוריים) ותופעת Gower בה הילד נעזר בידיים כדי לדחוף את עצמו לעמידה. המחלה מתגלית בין גיל 2-6 שנים. מופיעה חולשה כללית, יותר פרוקסימלית, עם הגדלת הסובכים. מדובר ברקמת שומן המוסננת לתוך סיבי השריר מה שגורם להם להיראות היפרטרופיים. בסוף היא פוגעת בכל השרירים הרצוניים. מבחינה סיסטמית אנו רואים קונטרקטורות. הראשונה והאופיינית ביותר היא בקרסול ואחר כך במקומות נוספים על רקע ההליכה הלא תקינה כמו בירך ובברכיים. תוחלת החיים מוגבלת. עד גיל 12 הם בכיסא גלגלים ולקראת סוף העשור השני הם מגיעים להנשמה בשל חולשת שרירי הנשימה.
חולשת השרירים מזמינה מחלות כמו דלקת ריאות, מחלות ראינה רסטריקטיביות (בגלל הסקוליוזיס) אשר יכולות להביא למות החולה.
בדושן אנו רואים קרדיומיופטיה בד´כ מסוג Dilated (התרחבות שריר הלב) . בנוסף קיימת ירידה קוגניטיבית, לרוב קלה כמו ליקויי למידה. כמו כן, לעתים מופיע עיוורון לילה. בין גיל 15-25 יש אי ספיקה נשימתית אבל היום בעזרת הנשמה ניתן לבחור להמשיך לחיות.
ה CPK מאוד גבוה, מדובר באלפים, דבר המעיד על פירוק השריר. עליית אנזימים של הכבד AST ו ALT אינם בהכרח מצביעים על בעיה כבדית. לכן חשוב לבדוק את ה CPK ולא לחפש את הפתולוגיה רק בכבד. הרמז הוא ש AP וגמא GT יהיו תקינים.
האבחנה נעשית באמצעים גנטיים. היום יותר ויותר מדלגים על הביופסיה אך לפעמים מקבלים תשובה שלילית מהגנטיקה ואז יש צורך לעשות ביופסית שריר. רואים סיבי שריר גדולים עם גרעין במרכז ואזור של הרס סיבים עם הסננה של תאי דלקת שמטרתם לפרק את הסיבים הלא תקינים ולעכל אותם. כן רואים רווחים בין הסיבים עם איזורי פיברוזיס.
ישנן צביעות ספציפיות שהן מאוד חשובות שבעזרן ניתן לקבוע את החלבון הפגוע ולכוון את הבדיקה הגנטית. בדרך כלל, בעזרת צביעת הדיסטרופין רואים את ממברנת הסיב. בדושן אין כלל צביעה לדיסטרופין ובעוד שבבקר נראית צביעה חלקית.
דיסטרופית השרירים על שם בקר:
המחלה על שם בקר היא צורה קלה יותר של ניוון שרירים. נראה סימנים דומים אלא שכולם מתחילים באיחור ובעוצמה פחותה. התסמינים מופיעים לראשונה בגיל 10 שנים ומתקדמים באיטיות. אחד הסימנים הראשונים הם כאבים בסובכים בבעת מאמץ. אין קיצור תוחלת חיים אך יש נכות פרוגרסיבית. טווח הגילאים שהם מפסיקים ללכת רחב: גיל 16-80 .
דיסטרופין:
בדיסטרופיית שרירים על שם דושן יש שינוי בגן הדיסטורופין הגורם לחסר יצירה כמעט מוחלטת של חלבון הדיסטרופין החיוני לשמירת תקינות השריר.
מחלת בקר נגרמת על ידי שינוי באותו גן אך לא מדובר באותו פגם, כיוון ששם נפגע מבנה הדיסטרופין והוא מיוצר באופן לא תקין. חלבון הדיסטרופין אינו פועל כיאות.
ייתכן שבעתיד ניתן יהיה לטפל בבעיה בעזרת הנדסה גנטית.
הדיסטרופין נמצא בממברנה של כל סיב. זהו חלבון מאוד ארוך שמחובר לחלבונים שונים כאשר כל פגיעה באחד החלבונים גורמת למחלה אחרת. יש את הסרקוגליקנים והדיסטרוגליקנים. מחוץ לממברנה יש לנו עוד חלבונים. פגיעה בכל אחד מחלבוני הממברנה פוגע בתקינות הממברנה ואז אנזימים של השריר דולפים החוצה מה שגורם לרמות CPK גבוה.
מבחינה גנטית האמא מורישה לחמישים אחוז מהבנים שלה את הפגם והבנים מעבירים את זה לבנות שתהיינה נשאיות.
הגן המקודד דיסטרופין מתבטא ב 30% מהמקרים ללא תורשה הורית במוטציה ספונטאנית.
Western blot (תספיג) היא בדיקה שבה מדגימים את החלבון עצמו. בבקר עדיין יהיה חלבון אך הנדידה בתספיג לא תקינה ובדושן אין בכלל חלבון.
הגן של הדיסטרופין ארוך מאוד! יש לו 79 אקסונים וגם האינטרונים גדולים מאוד. הוא מקודד ל 3685 חומצות אמינו. יש טרנסקריפיטים קטנים בסוף הגן שאם הם חסרים אז יהיה פיגור שכלי. לפעמים הפיגור הוא כמעט ללא חולשת שריר אך מוצאים CPK גבוה ללא חולשה משמעותית. לחלקם תהיה צורה קלה של בקר.
יש סוגים שונים של דיסטרופיה מוסקולרית כשלכל אחד יש חלבון פגום אחר. תפקיד הדיסטרופין למנוע נזקים לשריר. כאמור, בדושן יש חסר של דיסטרופין. ב 96% יש Frame shift ואז לא מתקבל חלבון. יש מצב של שינוי בגונדות הגורם לכך שלמרות שהאם בריאה ולא נשאית יכולים להיוולד לה ילדים עם המחלה.
קיימת החלטה עולמית שאין טעם לעשות סקר בלידה (CPK ) משום שממילא אין טיפול מונע למחלה.
הדיסטרופין קשור לסרקוגליקאן. פגיעה בגנים של הסרקוגליקאנים גורמות למחלות עם הסתמנות דומה לדושן אבל התורשה אוטוזומלית רצסיבית.
מהי מיוטוניה? קושי לשחרר שרירים לאחר הכיווץ. בלטינית נקרא גם דיסטרופיה מיוטוניקה = DM . המרכיב המיוטוני במחלה זו (להבדיל המקונגניטלית) קל יותר אך כולל הרס של שרירים.
מחלה שמוכרת מזמן. רואים פנים מיופטיות עם פה פתוח, חולשת שרירי עיניים, דלדול שרירים ולפעמים גינקומסטיה (גדילת השדיים בזכרים).
המחלה שייכת לקבוצת מחלות על רקע תורשתי ומתבטאת בכשל של השריר לעבור הרפייה לאחר שהתכווץ. תופעה זו מובילה לפגיעה בעוצמת השריר, עוויתות וקיצורי שרירים, כלומר קונטרקטורות.
בחלק מהמקרים התמותה לפני גיל 50 ובחלק תוחלת החיים רגילה. המחלה משתנה בחומרה אפילו באותה משפחה. יש התגברות של המחלה בין הדורות (anticipation): הנכד במצב חמור יחסית לסבא. כאשר האם מעבירה את המחלה התינוק יראה סימנים של היפוטוניה קשה כבר מהלידה, לעתים אף מלווה בפיגור שכלי.
לאור הידוע על המחלה נדרש ייעוץ גנטי כדי להפחית את הסיכון להולדת ילדים נוספים במשפחה.
השרירים הנפגעים הם בפנים, שרירי העיניים, שרירי צוואר, בית החזה והשרירים הדיסטאליים בידיים וברגליים. (מחלה זו אינה מצייתת לחוק הידוע ששרירים דיסטאלים קשורים לבעיות עצבים והפרוקסימליים לשרירים). כמו כן, עלולה להופיע בעיית נשימה בהמשך.
סימנים כלליים:
הפרעות הולכה בלב עם שינויים בא.ק.ג
הפרעות במערכת העיכול
במערכת הנשימה והבליעה
הפרעה גינקולוגית (בעיות ברלקסציה) ובלות מוקדמת
קטרקט
דיכאון
סוכרת קלה
בעיות בהרדמה (צריך לדווח למרדים).
CMD = Congenital Myotonic dystrophy:
דיסטרופיה מיוטונית קונגנטילית היא מחלה יותר קשה .
התינוק היפוטוני מאוד - Floppy baby . יש היצרות ביטמפורלית (ראש צר). לעתים יש צורך בהנשמה לאחר הלידה אך בעיות הנשימה משתפרות עם הזמן. במשך השנים גם ההיפוטוניה הקשה הולכת ומשתפרת. ליילודים יש הרחבת חדרי המוח ובהמשך פיגור שכלי ובעיות שפה ודיבור. הפה פתוח בצורת דג.
בהמשך הילדים מפתחים את הסימנים האופייניים למבוגרים לקראת המחצית השנייה של העשור הראשון לחיים.
בביופסית שריר (הנלקחת לעתים כאשר לא נעשתה אבחנה אצל האם) רואים ריבוי גרעינים מרכזיים וסיבים בגדלים שונים במקום להיות בגודל אחיד.
הגן לתסמונת זו מיוחד מאוד. בקצהו שרשרת חזרות של חומצות גרעין - CTG . שרשרת זו היא מחוץ לגן ואינה עוברת תרגום. במעבר מדור לדור, חלה עליה במספר החזרות. כמות חזרות פתולוגית היא מעל חמישים ויכולה להגיע ל 2000-4000 . לתופעה זו קוראים אנטיסיפציה. הגן עצמו הוא פרוטאין קינאז אך העלייה במספר החזרות אינה מתורגמת לחלבון ולכן לא ברור איך נוצרת המחלה. נראה כי הבעיה היא בתפקוד של חלבונים אחרים ופגיעה בתפקוד גרעין התא. בשל הפרעה בתפקוד התא המחלה קשה ומתבטאת בפגיעה רב מערכתית.
X-linked Myotubular myopathy:
פגיעה בגן מיוטובולרין. המחלה פוגעת בזכרים עם היפוטוניה מאוד קשה. הילוד לא מסוגל לנשום בעצמו ונזקק להנשמה. תינוקות הנולדים עם מחלה זו מתים בתקופת היילוד. בארץ מוכרות מספר משפחות. לילודים פנים מיופתיות. בהריון שכיח פוליהידראמניון (ריבוי מי שפיר).
לעתים לנשאיות המחלה יש חולשה של שרירי הפנים. צריך לבקש מהאם לסגור את העיניים בחזקה. אם של ילד כזה לא יכולה ´לקבור את הריסים´ בעוד שכשאנו סוגרים את העיניים אנו מסתירים את הריסים. לעתים לאמהות יש גם סקוליוזיס. אם לאם יש Skewed X activation , כלומר אם ה- X הפגוע מתבטא הרבה יותר מאשר ה-X התקין אז לאם תהיה חולשת שרירים ברורה יותר.
בביופסיה רואים סיבים עם ריבוי של גרעינים מרכזיים.
היום ניתן לבצע אבחנה טרום לידתית על ידי בדיקת המוטציה בגן מיוטובולרין וכך לאפשר לאם ללדת ילדים בריאים.
CMD = Congenital Muscular dystrophy:
התורשה רצסיבית.
מחולק לשלוש קבוצות:
* כשאין Merosin
* כשיש מרוזין
* כשיש מרוזין אבל עם מלפורמציה של המוח
המרוזין נקשר לאלפא דיסטרוגליקן שלו תפקיד מרכזי בכל הדיסטרופיות המולדות .
בתסמונות אילו לילד יש היפוטוניה קשה וחולשה מהלידה. רוב הילדים יגיעו לישיבה. חלקם אף ילכו בהליכה מתנדנדת אחרי גיל 3 שנים. יש נטיה לפתח קונטרקטורות והפרעות נשימה. אם יש מלפורמציות מוחיות יהיה גם פיגור שכלי ופרכוסים.
ה CPK כאן מוגבר אך לא גבוה כמו בדושן. ב MRI רואים שינויים בחומר הלבן עם קורטקס תקין כאשר יש חסר מרוזין ומוח חלק (ליסאנצפליה) כאשר הגן קשור לגליקוזילציה (קשירת סוכר) של דיסטרוגליקן. ניתן לעשות את האבחנה בביופסית שריר על פי צביעה ספציפית למרוזין או לדיסטרוגליקן. נתן לבדוק מרוזין בהריון בסיסי שליה.
Spinal muscular atrophy:
מחלה שתוארה ב 1850 על ידי דושן ומאוחר יותר על ידי ורדינג והופמן. המחלה פוגעת בנוירון המוטורי בקרניים הקדמיות של חוט השדרה. החולשה פרוקסימלית קשה. המחלה פרוגרסיבית גם אם היא מופיעה מהלידה. יש הרס מתקדם של תאי הנוירונים המוטוריים ללא פגיעה באקסון.
בעזרת EMG רואים שההולכה עצבית תקינה אך השריר לא מקבל את הפקודה. אין פגיעה בשמיעה או ראיה ולא בשרירים הלא רצוניים. רוב הילדים יותר אינטליגנטים מהממוצע. יכולת הדיבור היא קומפנסציה ליכולת המוטורית הפגועה.
0 – כשהמחלה מתחילה בלידה. מוות בחודשים הראשונים.
1 – אחרי כמה חודשים. מוות תוך שנה
2-3 וריאנטים המתחילים מאוחר יותר
ניתן להבחין קלינית וגנטית בין הצורות השונות.
ההופעה של המחלה יכולה להיות עוד לפני הלידה ואז רואים ריבוי מי שפיר.
הרגלים בתנוחת צפרדע והידיים בתנוחת כד, ישרות. נראה פסיקולציות בלשון. נראה את שרירי הסרעפת בולטים. סיבת המוות היא אי ספיקה נשימתית.
סוג 2 יותר קלה. האבחנה לפני גיל שנתיים. יכולים להגיע לישיבה אך לא באופן יזום מצידם. הם לא הולכים אך יכולים להשתמש בידיים ולכן לעבוד על מחשב. יש להם המון רצון לחיות ואנרגיה נפשית להתמודד עם המחלה למרות החולשה הקשה. חלק מהילדים יגיעו להנשמה. הילדים מפעילים כסא גלגלים ממונע בגיל צעיר מאד.
סוג 3 היא הצורה הקלה. מגיל שנה וחצי עד הבגרות. אין להם פסיקולציות, הם יכולים ללכת אך יש להם חולשה ורעד.
האבחנה היא קלינית: היפוטוניה סימטרית שלא פוגעת בשרירי העיניים (בניגוד ל CMD ). אינטלקט תקין (בגיל צעיר עיניים עירניות מגיבות לסביבה).
הביופסיה אופיינית עם סיבים בשני גדלים. הקטנים הם אטרופיים כי הנוירון המוטורי לא מעצבב את האזור. לידם יש סיבים תקינים.
הגן הוא SMN הנמצא על כרומוזום 5 . באזור זה יש מספר גנים שונים. חלק יותר קרוב לקצה הטלומרי וחלק יותר לצד הצנטרומרי ויש שם הכפלות, חסרים ושינויים נוספים המקשים לעתים על הבדיקה המולקולארית.
רוב הילדים עם המחלה חסרים את אקסון 7 ב SMN הטלומרי שזה הדבר הראשון שבודקים. ב- 95% מהחולים אפשר לעשות אבחנה גנטית.
חומרת המחלה נקבעת על ידי כמה עותקים יש של ה SMN הצנטרומרי. בארץ הבדיקה מבוצעת באיכילוב.
על מחלות עצב - שריר בראייה של הרפואה הסינית:
(התייחסות של הרפואה הסינית: מאת ד´ר ניר עמיר - מנהל המרפאה המשלימה בוולפסון)
תיסמונות גנטיות שכיחות ברחבי כל העולם. לעתים הן יותר שכיחות או מאפיינות אוכלוסיות מסוימות. אין ספק שהסינים, בימים בהן הרפואה הסינית התפתחה, סבלו מבעיות דומות. מובן שהרפואה הסינית הקדישה תשומת לב רבה לניתוח תסמונות ובעיות מולדות ונרכשות.
מקובל להניח שבבסיס כל בעיה גנטית נמצא ליקוי בג´ינג ובכליות. הנחה זו, אף שהיא נכונה, היא פשטנית מדי. היא גם אינה עומדת בשורש התפיסה הרפואית הסינית לפיה הגדרת המחלה נותנת מענה לפיתרון.
בעיות או סינדרומים סיניים יכולים לעבור בתורשה. למשל חסר דם עובר מהאם אל הילד ולעתים ממשיך איתו שנים רבות, או למשל בעיות כבד ורוח נוטות לעבור מהאב לבניו.
מכאן שאבחון הג´ינג כבעיה ראשונית אינו מעלה ואינו מוריד בטיפול. אמנם תמיכה בו חשובה אבל היא חשובה גם לאנשים שאינם סובלים מתסמונות גנטיות. עד שלא נדע לשנות את הג´ינג המולד (אולי בזכות ההנדסה הגנטית?) עיקר העבודה הטיפולית שלנו צריכה להתמקד במה שניתן לשנות.
אנו רואים שילדים רבים הסובלים מהיפוטוניה סובלים גם מכשלים אחרים בטחול: איטיות, פלגמטיות, מערכת עיכול חלשה, ריור ועוד. מכאן שאסטרטגית הטיפול כאן היא חיזוק אנרגית הטחול בכלים של מגע, צמחי מרפא, תזונה ותרגילים שונים.
ילדים רבים שסובלים מטונוס מוגבר סובלים גם מכשלים אחרים בכבד: מתח פיזי ונפשי, תופעות רוח ורעד, אימפולסיביות ועוד. ברור שאסטרטגית הטיפול מתמקדת באנרגית הכבד ואיזונה.
הטיפול צריך להתמקד לא במחלה אלא בתוצאותיה. האם גישה זו מקובלת ברפואה הסינית? בהחלט! למשל אירוע מוחי הוא תופעה של רוח (על רקע סיבות שונות). הרוח באה בסערה וחולפת אולם תוצאותיה נשארות זמן רב (או לתמיד). אנו אמנם מתייחסים לתופעת הרוח שחלפה כדי למנוע אירוע חוזר אך עיקר עבודתנו השיקומית בסטגנציה ובנזקים של הרוח.
בתסמונות גנטיות אין חשש לחזרת המחלה. היא איתנו לאורך כל הדרך. מכאן שהגישה צריכה להיות פרקטית ובהתאם לפרוגנוזה הצפויה של הילד.
לפעמים שיפורים קטנים עושים הבדל ענקי: גם ילד שצפוי לשרוד מעט שנים יכול להביא אור להוריו (לאחר שהסכינו עם העובדות הקשות). פעולות אילו מתבצעות במישורים שונים המפורטים במאמרים שתחת קטגורית שיאצו - הטיפול בילדים, או דרך הקישור הבא: הטיפול בילדים
מאמר זה מבוסס על הרצאתה של פרופסור טלי שגיא, מנהלת המרפאה הנוירולוגית בוולפסון. ההרצאה נערכה בכנס בתה´ש במסגרת יום עיון בתסמונות גנטיות.
לאתר של מרפאה מטבולית גנטית נוירולוגית - מג´ן - ילדים בבית חולים וולפסון
למאמר מרפאת הילדים הנוירולוגית ומרפאת מג´ן (מטבולי-גנטי-נוירולוגי) בוולפסון ניתן ללחוץ כאן: המרפאה הנוירולוגית בוולפסון
למאמר אודות המרפאה המשלימה לילדים ניתן ללחוץ כאן: הייחודיות של המרפאה המשלימה לילדים בוולפסון
חומר זה אינו מהווה המלצה או הנחייה רפואית והוא נועד לשירות המטפלים והרופאים ולידע כללי בלבד.